La revista Science Translational Medecine ha publicado recientemente un estudio que arroja un verdadero avance de tecnología en salud. Se trata de un nuevo método basado en la secuenciación del ADN, que podría ayudar a detectar de manera no invasiva los cánceres en estadio temprano mediante el análisis de fragmentos de material genético que circula en la sangre que se originan de los tumores. Este estudio ha sido dado a conocer en España por medios especializados del sector, como Correo Farmacéutico, y también por prensa generalista, como La Información.

 Tal y como relata Correo Farmacéutico, este hallazgo publicados puede allanar el camino hacia herramientas de detección y manejo más útiles para pacientes con cáncer. En este sentido, el reportaje recuerda que más de 14 millones de personas en todo el mundo son diagnosticadas de cáncer cada año, y la mayoría de los casos no se detectan hasta que la enfermedad ha progresado a las últimas etapas, con pocas opciones de tratamiento. Por ello, la detección temprana y las intervenciones clínicas para los cánceres colorrectales, ováricos, pulmonares y de mama podrían salvar hasta un millón de vidas al año.

Según Correo Farmacéutico, este avance llega de la mano de Jillian Phallen, del Departamento de Oncología de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Maryland, Estados Unidos. Él y sus compañeros desarrollaron un enfoque ultrasensible para identificar marcas moleculares de cáncer a partir de pequeños fragmentos de material genético liberado por las células cancerosas en el torrente sanguíneo, denominado ADN circulante del tumor (ctDNA).

En este sentido, La Información también se ha hecho eco del avance, recordando que para llegar a esta conclusión se analizó el plasma de 194 pacientes con cáncer colorrectal, ovárico, pulmonar y de mama. Se analizó que, con frecuencia, contenía ctDNA con mutaciones en uno o más de los 58 llamados genes conductores del cáncer, a diferencia de las muestras de 44 individuos sanos. Debido a que el ctDNA comprende una pequeña fracción del ADN total presente en la sangre (denominado ADN sin células), los científicos desarrollaron un nuevo canal de preparación de muestras y análisis computacional, que denominaron TEC-Seq.

Este artículo prosigue afirmando que con la secuenciación de cada molécula decenas de miles de veces, los investigadores seleccionaron ctDNA y distinguieron entre las alteraciones asociadas al cáncer y la variación normal en el ADN con una tasa de falsos positivos de menos de uno por cada tres millones de pares de bases de ADN. Según La Información, como media, los pacientes con cáncer tenían más de cuatro veces más cfDNA en su sangre en general en comparación con sujetos sanos y el aumento de los niveles correlacionados con la enfermedad más agresiva. Los autores dicen que analizar un panel más amplio de genes conductores puede elevar aún más la sensibilidad y especificidad de TEC-Seq.

Este tipo de análisis y muchos más de tecnología en salud se abordarán en la segunda edición de Salud On Me.