Normalmente, al hablar de herramientas de edición, pensamos en páginas web, diseño o edición de gráficos. Pero, para desconocimiento de muchos, existen las herramientas de edición genética. Algo que, para Lluis Montoliu, investigador científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología, forma parte de su día a día. Montoliu también es investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), del ISCIII, y profesor honorario de la Universidad Autónoma de Madrid.

Montoliu ha trabajado en estrecha colaboración con Francisco Mojica, investigador y profesor de la Universidad de Alicante, que ha sido galardonado recientemente con el Premio Albany, el más prestigioso de los Estados Unidos en el ámbito de la Medicina y que, según los expertos, le sitúa a las puertas del Premio Nobel.

¿Qué son las herramientas de edición genética y para qué sirven? Estas herramientas reciben el nombre de CRISPR. La tecnología CRISPR/Cas9 es una herramienta molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula, incluidas las humanas. Dicho del modo más sencillo posible, estaríamos hablando de una especie de tijeras moleculares que pueden cortar cualquier molécula de ADN. Y es precisamente esa capacidad de cortar el ADN, lo que permite modificar su secuencia, eliminando o insertando nuevo ADN.

Lluis Montoliu investiga en su laboratorio cómo se organizan los genes en el genoma para funcionar todos correctamente. Esta tarea la aplica directamente a modelos animales para el estudio de enfermedades raras humanas, como el albinismo. Para ello, desarrolla lo que viene a llamar “ratones avatar”. Se trata de aprovechar las herramientas de edición genética para crear animales, en este caso ratones, que reproducen la misma mutación genética de cada paciente.

Montoliu trabaja con enfermedades raras y se centra especialmente en el albinismo. Tal y como explica él mismo, existen 20 tipos distintos de albinismos y, en muchas ocasiones, esta enfermedad puede acarrear un grave déficit visual.

Las herramientas genéticas pueden ser los mejores aliados de los investigadores para acercarse al paciente y mejorar su condición genética. Para ello, según explica Montoliu, el primer paso es realizar un diagnóstico genético al paciente, ya que el ser humano tiene cerca de 25.000 genes y hay que averiguar cuál de todos está afectado. Y es que la gran mayoría de enfermedades raras no están diagnosticadas “y nosotros nos ocupamos de contribuir para completar el diagnóstico que pueda ayudar al tratamiento”, señala Montoliu.

Lo más llamativo es que para llevar a cabo todo este proceso no se necesita la presencia física del paciente. Tan solo es preciso una muestra de saliva. Con este trabajo, los ‘ratones avatar’ permitirán desarrollar las terapias específicas para cada caso. En colaboración con la Asociación Alba, Montoliu y su equipo trabajan con cerca de 500 pacientes de albinismo.

Montoliu ofrecerá toda su experiencia en la segunda edición de Salud On Me.

FOTO: Inés Poveda